ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิกลุ่มที่มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาวชนิดบีชนิดที่มีการสร้างแอนติบอดีผิดปกติในผู้ป่วยเด็ก 12 ปีที่มีอาการไซนัสอักเสบเรื้อรัง: รายงานผู้ป่วย

Specific antibody deficiency (SAD) in a 12-year-old child presented with chronic rhinosinusitis: A case report

Abstract

บริบท ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ มักมีประวัติติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำโดยเฉพาะโรคไซนัสอักเสบเรื้อรัง วัตถุประสงค์ ศึกษาอาการทางคลินิกของผู้ป่วยเด็กอายุ 12 ปีที่มีภาวะไซนัสอักเสบเรื้อรังตั้งแต่อายุ 4 ปี ที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิกลุ่มที่มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาวชนิดบีชนิดที่มีการสร้างแอนติบอดีผิดปกติ กรณีศึกษา ผู้ป่วยเด็กชายอายุ 12 ปี มีโรคประจำตัวเป็นโพรงจมูกอักเสบจากภูมิแพ้ มีภาวะไซนัสอักเสบเรื้อรัง ตั้งแต่อายุ 4 ปี ไม่ตอบสนองต่อรักษาด้วยยาสเตียรอยด์ชนิดพ่นจมูกและยาปฏิชีวนะหลายกลุ่ม ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดและระดับอิมมูโนโกลบูลินอยู่ในเกณฑ์ปกติ IgG 705 มก./ดล., IgA 108 มก./ดล., IgM 54 มก./ดล. การทดสอบภูมิแพ้ทางผิวหนัง ให้ผลบวกต่อหญ้า Bermuda, วัชพืชผักโขม,เชื้อรา Cladosporium และไรฝุ่นชนิด Dermatophagoides pteronyssinus (Dp) วัดความสามารถในการตอบสนองต่อแอนติเจนที่เป็นpolysaccharide โดยการฉีดวัคซีน 23-valent unconjugated polysaccharide ต่อเชื้อ Streptococcal pneumoniae โดยตรวจซีรัมก่อนได้รับวัคซีน และหลังได้รับวัคซีน 4 สัปดาห์ พบว่าระดับแอนติบอดีน้อยกว่า 1.3 มคก./มล. สัดส่วนน้อยกว่าร้อยละ 50 ของ serotype ทั้งหมด ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิกลุ่มที่มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาวชนิดบีชนิดที่มีการสร้างแอนติบอดีผิดปกติ รักษาโดยให้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันการติดเชื้อซ้ำและรับ pneumococcal polysaccharide conjugated vaccine (13-valent) ไม่พบการกลับเป็นซ้ำของภาวะไซนัสอักเสบเรื้อรังอีก สรุป ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิกลุ่มที่มีความบกพร่องของเม็ดเลือดขาวชนิดบีชนิดที่มีการสร้างแอนติบอดีผิดปกติพบได้ในผู้ป่วยมีภาวะไซนัสอักเสบเรื้อรัง หากได้ทราบการวินิจฉัยที่ชัดเจนในเวลารวดเร็วจะช่วยให้ผู้ป่วยมีโอกาสได้รับการรักษาที่เฉพาะที่ทำให้หายขาดจากโรคได้  Introduction: A group of illnesses collectively known as primary immunodeficiency disorder (PID) are caused by immune system abnormalities, and increase the patient’s vulnerability to infection – particularly chronic rhinosinusitis (CRS) – and is challenging to identify. Objective: This study reviewed the adaptive immunity of a 12-year-old boy to Streptococcus pneumonia, in the context of the patient’s first clinical presentation of CRS at 4 years old. Case presentation: A 12-year-old boy was first diagnosed with allergic rhinitis at 2 years old. However, at 4 years old he was diagnosed with chronic rhinosinusitis. He was treated with intranasal corticosteroids and multiple antibiotics, which provided mild clinical recovery between episodes. Blood cell counts, IgG subclass assay and immunoglobulin level assay were normal. IgG 705 mg/dL, IgA 108 mg/dL, IgM 54 mg/dL. Percutaneous prick skin tests were positive for Bermuda grass, Carelessweed, Cladosporium and Dermatophagoides pteronyssinus (Dp). Despite treatment his continued recurrent infections led to an evaluation of a specific antibody response to polysaccharide pneumococcal antigens. He responded to less than 50% of the 8 pneumococcal serotypes after 23-valent unconjugated pneumococcal vaccine, resulting in a diagnosis of SAD, with a treatment of a prophylactic antibiotic and pneumococcal polysaccharide conjugated vaccine (13-valent). He showed clinical improvement, with mild infections, and controlled rhinitis. Conclusion: There are several PIDs related to allergic diseases. A SAD against pneumococcal serotypes is a primary antibody deficiency, that should be immediately considered in children, who’ve developed CRS that does not improve (in spite of aggressive treatment). Further investigations are needed to exclude them.