การวินิจฉัยภาวะ Down Syndrome ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

First Trimester Diagnosis of Down Syndrome

Abstract

          Down syndrome เป็นเด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อน ซึ่งมีสาเหตุจากพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของ  autosomal chromosome ที่พบมากที่สุด คือ พบได้ประมาณ 1 ต่อ 1000 ของการเกิดมีชีพ โดยร้อยละ 95 เกิดจากมีโครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว ร้อยละ 3 เกิดจาก translocation และร้อยละ 2 เกิดจาก mosaicism อัตราการเกิดซ้ำในครรภ์ต่อไป เป็นร้อยละ 1 สําหรับ สตรีอายุน้อยกว่า 35 ปี และสําหรับสตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี จะมีอัตราการเกิดซ้ำเท่ากับอัตราเสี่ยงในช่วงอายุนั้น ซึ่งเมื่ออายุมารดา เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ อัตราเสี่ยงของการเกิดโครโมโซมผิดปกติ ก็จะเพิ่มขึ้น  ในปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอด สําหรับโรคทางพันธุกรรม สามารถทําได้ทั้งไตรมาสแรก และไตรมาสสองของการตั้งครรภ์ ภาวะ Down syndrome ก็เช่นกัน โดยปกติสูติแพทย์มักจะแนะนํา การตรวจ วินิจฉัยก่อนคลอดให้แก่มารดาที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป โดยการทํา standard amniocentesis (ซึ่งจะทําในช่วง 16-18 สัปดาห์) อย่างไรก็ตามการตรวจโครโมโซม โดยใช้อายุมารดาอย่างเดียวสามารถพบ ทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติ เพียงร้อยละ 20-25 และยังมีข้อด้อยในเรื่อง ภาวะจิตใจของมารดา ถ้าทารกในครรภ์ผิดปกติและต้องการยุติการตั้งครรภ์  ในปัจจุบันนี้มีผู้เสนอวิธีการใหม่ ๆ ที่จะช่วยการวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติ ได้ในไตรมาสแรก นอกเหนือไปจากการใช้อายุมารดา และหัตถการที่ทํากันอยู่เดิมคือ aminocentesis และ chorionic villus sampling (CVS) แล้ว